Головна мета його проведення – підвищення обізнаності громадськості про рідкісні захворювання та їх вплив на життя людини. До орфанних відносять хвороби, що мають частоту 1 випадок на 2000 населення та менше. На жаль, 80% пацієнтів з рідкісними захворюваннями помирають у віці до 5 років через недостатність системної діагностики та кваліфікованого лікування, у 65% випадків хвороби призводять до інвалідизації, у 50% погіршують прогноз для життя.
В Європі нараховують 25 млн. людей з орфанними захворюваннями. Більшість з цих випадків спровоковані генетичними порушеннями (72%), інші є результатом перенесених інфекцій (бактеріальних або вірусних), алергії, екологічних причин або є проявами дегенеративних порушень в організмі. На жаль, такі пацієнти потребують довічної медикаментозної підтримки і без адекватного лікування ці хвороби прогресують, погіршують якість життя та навіть ставлять його під загрозу. Натомість при адекватному лікуванні, в країнах Європи, середня тривалість життя таких хворих становить 55-60 років.
Оскільки ці захворювання є рідкісними, виробництво препаратів для їх лікування надскладне та вартісне. Саме тому є світова практика забезпечення лікування та специфічного харчування для таких хворих на державному рівні, проведення закупівель медичних перепаратів через міжнародні організації, що дозволяє закупити значно більшу кількість препаратів за ті ж кошти.
Перші симптоми рідкісних захворювань не завжди з’являються відразу після народження. Хвороба може проявитися у будь-якому віці, але частіше рідкісні захворювання діагностують у дитинстві. І навіть у кваліфікованих спеціалістів на це може піти декілька років.
Для раннього виявлення та зниження дитячої летальності від спадкових захворювань з перших днів життя проводять неонатальний скринінг. В Україні обов’язковим є скринінг таких захворювань: фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром. Додатково діагностують та ефективно лікують гемофілію, хворобу Гоше, хворобу Фабрі.
Метою проведення цього дня є підвищення обізнаності суспільства про рідкісні захворювання, усвідомлення необхідності всебічної підтримки пацієнтів з орфанними захворюваннями та їх сімей, залучення громадських, благодійних і спонсорських організацій до вирішення проблем покращення діагностики та збільшення тривалості життя таких хворих.